Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричинює затримку розвитку, тяжку інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/родини; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом спостерігаються затримки розвитку, тяжка інтелектуальна недостатність і виражені труднощі з мовленням та комунікацією. Часто наявні характерні риси обличчя: висока лінія росту волосся, тонкі брови, широко розставлені очі, незвичайна форма вух, широке перенісся та кінчик носа, вузька щелепа. У деяких можуть спостерігатися аутистичні прояви. Зріст зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці симптомів і рис обличчя та підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені CCNK.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, поведінкову терапію та підтримку при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричинюють інтелектуальну недостатність і лицеві особливості, такі як синдром Дауна, синдром ламкої X-хромосоми або інші розлади нейророзвитку.
