Клінічне визначення
D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісний генетичний розлад, який порушує розщеплення організмом певних білків і жирів, що призводить до накопичення шкідливих речовин. Він спричиняє серйозні ураження головного мозку та порушення розвитку, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням часто виникають судоми, які починаються незабаром після народження, проблеми з диханням, м'язова гіпотонія та труднощі з годуванням. Вони можуть не розвиватися нормально, із затримкою перевертання, сидіння або ходьби. У деяких спостерігаються незвичайні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень певних кислот (2-гідроксиглутарової кислоти та інших). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідних генах. Візуалізація головного мозку (МРТ) може показати аномалії, такі як зменшення мозку або недорозвинені структури.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати, спеціальні дієти (наприклад, дієта з низьким вмістом лізину) та терапії, такі як фізична, трудова та логопедична терапія. Підтримуючий догляд за проблемами дихання та годування також важливий.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші органічні ацидурії (наприклад, глутарова ацидурія типу I), мітохондріальні розлади та важкі епілептичні синдроми. Вони також спричиняють затримку розвитку, судоми та метаболічні аномалії, але специфічні тести можуть їх розрізнити.
