Клінічне визначення
CREST-синдром є легшою формою захворювання, яке називається системною склеродермією. Він включає п'ять основних ознак: відкладення кальцію під шкірою, пальці, які біліють або синіють на холоді, утруднене ковтання, щільна та потовщена шкіра на пальцях, і маленькі червоні плями на шкірі, спричинені розширеними кровоносними судинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з CREST-синдромом можуть бути тверді вузлики під шкірою (кальциноз), пальці, які змінюють колір на холоді або при стресі (феномен Рейно), утруднене ковтання або печія (дисмоторика стравоходу), щільна та блискуча шкіра на пальцях (склеродактилія), і червоні плями на шкірі або в роті (телеангіектазії). Ці симптоми часто розвиваються повільно з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують CREST-синдром на основі фізичного огляду та історії хвороби. Вони можуть призначити аналізи крові для перевірки певних антитіл (наприклад, антицентромерних антитіл), і виконати такі дослідження, як капіляроскопія нігтьового ложа для огляду дрібних кровоносних судин. Візуалізаційні дослідження або дослідження ковтання можуть перевірити наявність проблем зі стравоходом.
Лікування та терапія
Не існує вилікування, але лікування допомагає контролювати симптоми. Для феномену Рейно — зігрівання та використання ліків для покращення кровотоку. Відкладення кальцію можуть бути видалені хірургічно, якщо вони болючі. Печія та проблеми з ковтанням лікуються за допомогою ліків, що знижують кислотність, та дієтичних змін. Напруженість шкіри можна контролювати за допомогою фізичної терапії та зволожувачів. Телеангіектазії можуть лікуватися лазерною терапією за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на CREST-синдром, включають інші форми системної склеродермії (наприклад, дифузну системну склеродермію), вовчак, змішане захворювання сполучної тканини та первинну хворобу Рейно. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів та симптомів.
