Клінічне визначення
C11ORF73-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає білу речовину головного мозку, відповідальну за передачу сигналів між нервовими клітинами. Зазвичай починається в дитинстві та призводить до серйозних затримок розвитку та м'язової скутості в ногах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають м'язову скутість у ногах (спастичність), серйозні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, а іноді й менший розмір голови (мікроцефалія), проблеми із зором через пошкодження зорового нерва (атрофія зорового нерва), мимовільні рухи очей (ністагм), відсутність координації (атаксія) або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що показує затримку або зменшення мієлінізації (утворення захисної оболонки навколо нервів), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені C11ORF73.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для спастичності, ліки від судом та підтримуючий догляд при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лейкодистрофій, церебральний параліч та генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та спастичність.
