Рідкісні захворювання

Хвороба Пайла — рідкісне захворювання кісток, при якому кінці довгих кісток (наприклад, стегнової та плечової) розширені більше норми, а зовнішні шари кістки тонкі. Це робить кістки крихкими та схильними до переломів.

Хвороба Паннера — рідкісний стан, який уражає ліктьовий суглоб у дітей молодшого віку, зазвичай до 10 років. Вона виникає, коли невеликий округлий кінець плечової кістки (головчасте підвищення, capitellum) тимчасово втрачає кровопостачання, що призводить до...

Хвороба Паркінсона — це прогресуюче захворювання головного мозку, яке впливає на рухи. Воно виникає, коли певні нервові клітини в мозку поступово руйнуються, що призводить до таких симптомів, як тремор, скутість і проблеми з рівновагою...

Хвороба Паркінсона з раннім початком — це рідкісна форма хвороби Паркінсона, яка починається у віці від 21 до 45 років. Вона спричиняє скутість, болючі м'язові спазми, тремор, уповільнення рухів, проблеми з ходьбою та рівновагою....

Хвороба Педжета кісток — це хронічне захворювання, при якому кістки стають більшими та слабшими за норму. Це відбувається через те, що природний процес руйнування та відновлення кісткової тканини стає надто швидким і неорганізованим, що...

Хвороба Педжета соска — це рідкісна форма раку молочної залози, яка вражає шкіру соска та ареоли. Найчастіше зустрічається у жінок віком від 50 до 60 років і становить 1-3% усіх нових випадків раку молочної...

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність мозку утворювати мієлін, захисну оболонку навколо нервових клітин. Це призводить до проблем з рухами, координацією та розвитком. Уражає переважно хлопчиків і має перебіг від...

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. У жінок-носіїв, які мають мутацію в гені PLP1, можуть проявлятися симптоми захворювання, незважаючи на наявність двох Х-хромосом.

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Вроджена форма є найважчим типом, який починається при народженні або невдовзі після нього.

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Класична форма починається в дитинстві та включає проблеми із захисним покриттям нервових клітин у головному мозку.

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Перехідна форма є помірним варіантом хвороби з симптомами, які знаходяться між легкою та тяжкою формами.

Хвороба перевантаження залізом внаслідок дієти — це рідкісний стан, який зустрічається переважно в країнах Африки на південь від Сахари. Він виникає, коли організм накопичує надто багато заліза з їжі, можливо, через поєднання дієти та...

Хвороба Рефсума у дорослих — рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може розщеплювати певний тип жиру, що називається фітановою кислотою, яка накопичується в крові та тканинах. Це накопичення може спричиняти проблеми із зором,...

Хвороба риб'ячого ока — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає очі та рівень холестерину. Воно спричинене частковим дефіцитом ферменту під назвою LCAT, який у нормі допомагає переробляти холестерин в організмі.

Хвороба Розаї-Дорфмана — це рідкісний стан, при якому певні імунні клітини (гістіоцити) накопичуються в лімфатичних вузлах або інших частинах тіла, спричиняючи набряк. Ці клітини не є раковими, але можуть викликати проблеми, займаючи простір.

Хвороба рухового нейрона — це група розладів, які пошкоджують нервові клітини, що контролюють рух, призводячи до м'язової слабкості, виснаження, скутості та зрештою паралічу. Чутливість і мислення зазвичай не порушуються.

Хвороба Салла — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти цукор, який називається сіаловою кислотою, що призводить до її накопичення в клітинах. Це викликає проблеми з рухом, розвитком та координацією.

Хвороба Сандгоффа — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє накопичення жирових речовин, званих GM2-гангліозидами, у головному мозку та нервовій системі, що призводить до ураження нервів. Вона зумовлена змінами в гені HEXB, які призводять до нестачі...

Хвороба Сандгоффа, доросла форма — це рідкісний генетичний розлад, який прогресує з часом. Він виникає, коли в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин, що призводить до їх накопичення та пошкодження нервової...

Хвороба Сандгоффа, інфантильна форма, є рідкісним і тяжким генетичним розладом, що вражає головний мозок і нервову систему. Вона спричинена нестачею певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин, які називаються GM2-гангліозидами. Ці речовини накопичуються в...

Хвороба Сандгоффа, ювенільна форма — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він спричинений нестачею певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин в організмі, що призводить до їх накопичення в мозку. Симптоми зазвичай...

Хвороба сечі з запахом кленового сиропу (MSUD) — це рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може розщеплювати певні будівельні блоки білка (амінокислоти). Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що спричиняє серйозні проблеми зі...

Хвороба Сіндінга–Ларсена–Юганссона — рідкісний стан, що вражає коліно в активних підлітків. Він виникає, коли сухожилля, яке з'єднує наколінок із великогомілковою кісткою, подразнюється та запалюється в місці прикріплення до нижнього полюса наколінка через повторюване навантаження...

Хвороба Стілла з дебютом у дорослих — рідкісний запальний стан, що уражає багато систем організму. Він характеризується чотирма основними ознаками: лихоманка без чіткої причини, біль або набряк суглобів, підвищена кількість лейкоцитів у крові та...

Хвороба Танжеру — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє жири. У людей з цим станом дуже низький рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ) у крові. Це призводить до накопичення холестерину в різних...

Хвороба Тея-Сакса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуюче ураження нервової системи через накопичення токсичних побічних продуктів гліколіпідного метаболізму в нейронних клітинах. Вона виникає, коли дитина успадковує дві дефектні копії генів HEXA, HEXB...

Доросла форма хвороби Тея-Сакса — це рідкісний спадковий розлад, що вражає нервову систему. Він спричинений нестачею ферменту бета-гексозамінідази А, що призводить до накопичення шкідливих речовин у нервових клітинах. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці...

Хвороба Тея-Сакса, інфантильна форма, є рідкісним і тяжким генетичним розладом, що вражає головний мозок і нервову систему. Вона спричинена відсутністю ферменту, який зазвичай розщеплює жирову речовину, звану GM2 гангліозид. Ця речовина накопичується в нервових...

Ювенільна форма хвороби Тея-Сакса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Зазвичай починається у віці від 2 до 10 років і прогресує повільніше, ніж інфантильна форма.

Хвороба Тімана — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки пальців, спричиняючи відмирання кінців кісток (остеонекроз). Це призводить до безболісного набряку середніх суглобів пальців і згодом до артриту. Зазвичай починається до 25 років...