Рідкісні захворювання

Інфантильна хвороба Краббе — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає нервову систему. Воно спричинене нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до накопичення токсичних речовин, які руйнують захисну оболонку навколо нервових клітин. Симптоми...

Хвороба Крона — це хронічне захворювання, яке викликає запалення в травному тракті, що може вражати будь-яку частину від рота до ануса. Воно часто призводить до таких симптомів, як біль у животі, діарея, втрата ваги...

Хвороба Кушинга — рідкісний стан, за якого невелика, зазвичай доброякісна пухлина гіпофіза (залози розміром з горошину в основі мозку) змушує організм виробляти занадто багато гормону стресу кортизолу. Це призводить до різноманітних симптомів у всьому...

Хвороба Лайма — бактеріальна інфекція, спричинена Borrelia burgdorferi, яка передається через укус інфікованого кліща. Уперше була виявлена в містечках США.

Хвороба Лафора — це рідкісна, спадкова та тяжка форма епілепсії, яка починається в дитинстві або підлітковому віці. Вона спричиняє напади, які важко контролювати, м'язові посмикування та швидке зниження розумових і рухових навичок, що зрештою...

хвороба Лебера плюс — рідкісне спадкове захворювання, яке вражає мітохондрії (частини клітин, що виробляють енергію). Воно поєднує втрату зору, характерну для спадкової оптичної нейропатії Лебера, з іншими проблемами в організмі, такими як рухові розлади,...

Хвороба Легга-Кальве-Пертеса — це рідкісне дитяче захворювання, при якому кулькова частина кульшового суглоба (головка стегнової кістки) тимчасово втрачає кровопостачання, що призводить до загибелі кістки та подальшого повільного загоєння. Зазвичай вражає дітей віком від 4...

Хвороба леґіонерів — це рідкісний, але серйозний тип пневмонії (інфекції легень), спричинений бактеріями Legionella. Вона може загрожувати життю, особливо для людей з ослабленим імунітетом або іншими захворюваннями.

Хвороба Леддерхозе — це рідкісне неракове захворювання, при якому на підошві стопи, зазвичай з внутрішньої сторони, утворюються тверді, повільно зростаючі вузлики. Ці вузлики складаються з потовщеної тканини і не є небезпечними.

Хвороба Лермітта-Дюкло — рідкісний стан, при якому в мозочку (частині мозку, що контролює рівновагу та координацію) росте доброякісна пухлина. Ця пухлина складається з аномальних нервових клітин і може спричиняти підвищення внутрішньочерепного тиску.

Хвороба лісу Кьясанур — це рідкісне вірусне захворювання, яке передається кліщами. Починається з лихоманки, головного болю та м'язових болів, може призвести до проблем з кровотечею або, в деяких випадках, до симптомів, пов'язаних з мозком.

Хвороба Маркіафави-Біньямі — рідкісне захворювання головного мозку, яке переважно вражає мозолисте тіло, міст, що з'єднує дві півкулі мозку. Найчастіше спостерігається у людей із хронічним алкоголізмом та недостатнім харчуванням. Хвороба може прогресувати швидко або повільно...

Хвороба Мачадо-Джозефа 1 типу — це рідкісна та часто тяжка форма генетичного розладу, що впливає на рух та координацію. Вона також відома як спіноцеребелярна атаксія 3 типу (SCA3).

Хвороба Мачадо-Джозефа 2 типу — це форма рідкісного генетичного розладу, що впливає на рухи. Вона є підтипом хвороби Мачадо-Джозефа (також відомої як спіноцеребелярна атаксія 3 типу). Цей тип має помірні симптоми, які зазвичай починаються...

Хвороба Мачадо-Джозефа 3 типу — це легша форма рідкісного генетичного розладу, що впливає на рухи. Зазвичай вона починається пізніше в житті, прогресує повільно та спричиняє м'язову слабкість і атрофію в руках і ногах.

Хвороба Мейжа — поширений тип первинної лімфедеми з пізнім початком, що спричиняє набряк ніг, зазвичай починається приблизно в період статевого дозрівання.

Хвороба Меледа — рідкісне шкірне захворювання, яке спричиняє потовщені, тверді ділянки шкіри на долонях і підошвах. З часом це потовщення може поширюватися на тильну поверхню кистей і стоп. Воно також може супроводжуватися надмірним потовиділенням,...

Хвороба Менетріє — це рідкісне захворювання шлунка, при якому слизова оболонка шлунка надмірно розростається, утворюючи великі складки. Це може призвести до болю, нудоти, набряків та втрати ваги.

Хвороба Менкеса — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм використовує мідь. Це призводить до серйозних проблем у мозку, нервах і сполучних тканинах (які підтримують структуру тіла). Ключовою ознакою є незвичайне,...

Хвороба Меньєра — це захворювання внутрішнього вуха, яке спричиняє раптові напади запаморочення (відчуття обертання), що тривають від 20 хвилин до 12 годин, разом із втратою слуху, яка може з'являтися і зникати, відчуттям повноти у...

Хвороба мікроворсинок — це дуже рідкісне та тяжке захворювання кишечника, яке спричиняє постійну водянисту діарею у новонароджених, навіть коли вони не їдять. Воно викликане проблемою з клітинами, що вистилають кишечник.

Хвороба Мілроя — рідкісне захворювання, що спричинює набряк ніг через проблеми з лімфатичною системою, яка зазвичай допомагає дренувати рідину з тканин. Цей набряк зазвичай присутній при народженні або з’являється незабаром після цього.

Хвороба мойя-мойя — рідкісне захворювання, при якому основні кровоносні судини головного мозку з часом звужуються або блокуються. Це зменшує кровотік і може призвести до інсультів або транзиторних ішемічних атак.

Хвороба моямоя — це рідкісний розлад кровоносних судин головного мозку, при якому головні артерії, що ведуть до мозку, з часом звужуються або закупорюються. Для компенсації організм утворює крихку мережу дрібних кровоносних судин біля основи...

Хвороба моямоя з ахалазією раннього початку — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і стравохід. Воно спричиняє звуження кровоносних судин головного мозку (хвороба моямоя) та порушення просування їжі зі стравоходу в...

Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму переробляти цукор під назвою сіалова кислота. Це призводить до накопичення сіалової кислоти в клітинах, спричиняючи низку симптомів, які можуть...

Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти, інфантильна форма — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму переробляти цукор, який називається сіаловою кислотою. Це призводить до накопичення сіалової кислоти в клітинах, спричиняючи тяжке ураження,...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту H-субодиниці лактатдегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм має труднощі з перетворенням лактату на піруват, особливо в серці та м'язах. Це призводить до м'язового болю, непереносимості фізичних...

Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту M-субодиниці лактатдегідрогенази — це рідкісний стан, при якому організм має труднощі з розщепленням глікогену (запасеного цукру) для отримання енергії, особливо під час фізичних вправ. Це призводить до м'язового болю,...

Хвороба накопичення глікогену типу IV (хвороба Андерсена) — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно будувати глікоген, запасну форму цукру. Це призводить до накопичення аномального глікогену в м'язах і нервах, викликаючи прогресуючу...