Рідкісні захворювання

Хвороба альфа-важких ланцюгів — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні білки (альфа-важкі ланцюги), що можуть накопичуватися в кишечнику та спричиняти проблеми з всмоктуванням поживних речовин з їжі.

Хвороба альфа-гранул, також відома як синдром сірих тромбоцитів, — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, який передається в сім’ях. Він виникає, коли тромбоцити (клітини крові, що допомагають зупиняти кровотечу) не мають крихітних накопичувальних везикул, які...

Хвороба Альцгеймера — це прогресуюче захворювання мозку, яке поступово руйнує пам'ять, мислення та здатність виконувати прості завдання. Воно спричинене накопиченням аномальних білків у мозку, що пошкоджують і вбивають клітини мозку.

Хвороба Бехчета — це рідкісне хронічне захворювання, яке викликає запалення кровоносних судин по всьому тілу. Воно може призводити до таких симптомів, як виразки в роті та на статевих органах, проблеми зі шкірою та запалення...

Хвороба Блаунта — це рідкісне порушення росту кісток, що вражає великогомілкову кістку (гомілку) безпосередньо під коліном. Воно спричиняє викривлення ноги назовні (варусна деформація), часто обох ніг. Це відбувається через неправильний розвиток внутрішньої частини росткової...

Хвороба Брілла-Цінссера — це легший пізній рецидив епідемічного висипного тифу. Вона виникає, коли бактерії, що спричинили первинну інфекцію й залишилися в організмі, знову активуються через роки, часто при ослабленні імунної системи або під час...

Хвороба Бюргера — це рідкісний стан, при якому кровоносні судини рук і ніг запалюються та блокуються тромбами, зменшуючи кровотік. Вона переважно вражає дрібні та середні артерії та вени.

Хвороба Вагнера — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає склоподібне тіло (гелеподібну речовину всередині ока) і сітківку (світлочутливий шар у задній частині ока). Воно може призводити до короткозорості, катаракти, витончення сітківки та судинної...

Хвороби важких ланцюгів — це рідкісні захворювання крові, за яких аномальні імунні клітини виробляють неповноцінні антитіла (без легкої частини ланцюга). Ці неповноцінні антитіла можуть накопичуватися та спричиняти проблеми зі здоров'ям.

Хвороба важких ланцюгів мю — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні фрагменти білка, звані мю-важкими ланцюгами, без легких ланцюгів, які зазвичай з ними поєднуються. Це може призвести до проблем, подібних до типу...

Хвороба везикулярного транспорту дофаміну та серотоніну в мозку — це рідкісний стан, який починається в дитинстві. Він впливає на те, як мозок використовує дві важливі хімічні речовини (дофамін і серотонін), що призводить до проблем...

Хвороба відкладення важких ланцюгів — рідкісний стан, при якому аномальні білки (так звані важкі ланцюги) накопичуються в органах, особливо в нирках, спричиняючи ушкодження. На відміну від деяких подібних захворювань, ці білки не утворюють липких...

Хвороба відкладення легких і важких ланцюгів — рідкісний стан, за якого аномальні білки (так звані легкі та важкі ланцюги) накопичуються в органах і тканинах, спричиняючи ушкодження. На відміну від деяких подібних захворювань, ці білки...

Хвороба відкладення легких ланцюгів — рідкісний стан, за якого аномальні білки (так звані легкі ланцюги) накопичуються в нирках, спричиняючи ушкодження, що може призвести до ниркової недостатності. Часто пов’язана з множинною мієломою або іншими захворюваннями...

Хвороба Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належно видаляти надлишок міді, що призводить до накопичення міді в органах, таких як печінка, мозок і очі. Це може призвести до ураження печінки,...

Хвороба Вольмана — рідкісне тяжке генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення шкідливих жирів (ліпідів) в органах і тканинах організму, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям у новонароджених і немовлят.

Хвороба гамма-важких ланцюгів — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні білки (гамма-важкі ланцюги), яким бракує звичайних партнерів (легких ланцюгів). Це може призвести до проблем з імунною системою.

Хвороба Гантінгтона — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє неконтрольовані рухи, емоційні проблеми та втрату розумових здібностей. Зазвичай починається в середньому віці та з часом прогресує.

Хвороба Гантінгтона-подібна 1 — це рідкісний генетичний розлад мозку, що спричиняє прогресуючі рухові, когнітивні та психіатричні проблеми. Він викликаний аномальними пріонними білками в мозку.

Хвороба Гантінгтона, тип 3 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуюче ураження головного мозку, яке починається в дитинстві. Він призводить до проблем з рухами, труднощів з мовленням та інших неврологічних симптомів.

Хвороба Гартнупа — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм засвоює певні амінокислоти (будівельні блоки білків) з їжі та переробляє їх у нирках. Це може призвести до низького рівня цих амінокислот,...

Хвороба Гейлі-Гейлі — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє болючі пухирі та почервонілу, мокнучу шкіру, переважно в місцях тертя шкіри, таких як пахви, пахова область та шия. Воно не заразне.

Хвороба гемоглобіну C — це розлад крові, при якому організм виробляє аномальну форму гемоглобіну, яка називається гемоглобін C. Більшість людей з цим станом не мають симптомів або мають дуже легкі симптоми, такі як легка...

Хвороба гемоглобіну D — це захворювання крові, при якому організм виробляє аномальний тип гемоглобіну, який називається гемоглобіном D. У більшості людей із цим станом немає симптомів або є лише дуже легкі прояви, такі як...

Хвороба гемоглобіну E — це стан крові, при якому організм виробляє аномальний тип гемоглобіну, який називається гемоглобін E. Зазвичай він легкий і не викликає симптомів.

Гемоглобін H-хвороба — це різновид альфа-таласемії, захворювання крові, за якого організм виробляє менше гемоглобіну. Це призводить до анемії від легкої до тяжкої (низький рівень еритроцитів) і руйнування еритроцитів (гемоліз). Зазвичай вона не настільки тяжка,...

Хвороба гемоглобіну M — це рідкісний розлад крові, при якому зміна в білку гемоглобіну призводить до того, що залізо в еритроцитах застрягає у формі, яка не може добре переносити кисень. Це призводить до синюшного...

Хвороба гемоглобіну з низькою спорідненістю до кисню — це рідкісне захворювання крові, за якого гемоглобін (частина еритроцитів, що переносить кисень) утримує кисень не так міцно, як у нормі. Це полегшує вивільнення кисню в тканини...

Хвороба гемоглобіну з низькою спорідненістю до кисню, гамма-ланцюг — рідкісне генетичне захворювання крові, що впливає на гемоглобін в еритроцитах. Воно спричиняє синюшний колір шкіри (ціаноз) у новонароджених, низький рівень кисню в крові, легку анемію...

Хвороба Гіршпрунга — це рідкісний вроджений дефект, при якому в частині товстої кишки відсутні нервові клітини. Це перешкоджає розслабленню кишки та проходженню калу, що призводить до непрохідності.