Клінічне визначення
Синдром зябрової дуги або орально-акральний синдром — це рідкісне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє проблеми з обличчям (такі як розщілина губи або піднебіння, маленька щелепа та проблеми з вухами) та кистями або стопами (такі як зрощені або відсутні пальці). Часто успадковується в родинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати розщілину губи або піднебіння, маленьку нижню щелепу та незвичайні вуха. Також можуть бути пальці рук або ніг, які зрощені, відсутні або мають іншу форму. Симптоми можуть значно варіюватися від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи фізичні особливості. Також може використовуватися генетичне тестування для виявлення зміни в гені, що спричиняє захворювання. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, можуть показати проблеми з кістками кистей або стоп.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Хірургічне втручання може виправити розщілину губи або піднебіння, а інші операції можуть допомогти з проблемами кистей або стоп. Можуть знадобитися логопедична терапія, стоматологічна допомога та слухові апарати. Команда спеціалістів часто працює разом, щоб допомогти пацієнту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Трічера Коллінза (який також впливає на обличчя та вуха) та інші синдроми з розщілиною губи та проблемами кінцівок, такі як синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщілини (EEC).
