Клінічне визначення
Синдром Золлінгера-Еллісона — рідкісний стан, при якому в підшлунковій залозі або дванадцятипалій кишці утворюються одна або кілька пухлин (так звані гастриноми). Ці пухлини виділяють занадто багато гормону гастрину, що змушує шлунок виробляти надмірну кількість кислоти. Це призводить до тяжких виразок у шлунку та тонкій кишці, а також інших проблем із травленням.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня річна захворюваність — 0,15; діапазон річної захворюваності — 1–9 / 1 000 000. Європа: середня річна захворюваність — 0,15; діапазон річної захворюваності — 1–9 / 1 000 000. Європа: діапазон поширеності — 1–9 / 100 000. Ірландія: середня річна захворюваність — 0,05; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000. Швейцарія: середня річна захворюваність — 0,3; діапазон річної захворюваності — 1–9 / 1 000 000. Світ: середня річна захворюваність — 0,125; діапазон річної захворюваності — 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Найпоширеніші симптоми — тяжкі рецидивні виразки шлунка, які можуть спричиняти біль у животі, нудоту, блювання та кровотечу. Інші симптоми включають діарею, печію та втрату ваги. Виразки можуть бути резистентними до стандартного лікування та можуть повертатися після загоєння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Адренокортикальна карцинома HP:0006744Дуже рідко (<4-1%)
-
Виразка дванадцятипалої кишки HP:0002588Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Езофагіт HP:0100633Дуже часто (99-80%)
-
Епізодичний абдомінальний біль HP:0002574Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Золлінгера-Еллісона шляхом вимірювання рівня гастрину в крові. Високі рівні вказують на це захворювання. Вони також можуть виконати тест зі стимуляцією секретином для підтвердження. Візуалізаційні дослідження, як-от КТ, МРТ або ендоскопічне УЗД, допомагають локалізувати пухлини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на зменшенні шлункової кислоти за допомогою високих доз інгібіторів протонної помпи (ІПП), таких як омепразол. Якщо пухлини локалізовані, можливе хірургічне видалення. Для пухлин, що поширилися, лікування включає препарати для контролю кислотності, хіміотерапію або таргетну терапію.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Офіційне призначення: Для використання в діагностиці гастриноми, пов'язаної з синдромом Золлінгера-Еллісона.
-
Офіційне призначення: Для використання в діагностиці гастриноми, пов'язаної з синдромом Золлінгера-Еллісона.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають звичайну виразкову хворобу шлунка та дванадцятипалої кишки (спричинену інфекцією H. pylori або НПЗЗ), гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ) та інші причини підвищеного рівня гастрину, як-от хронічна ниркова недостатність або стан, який називається гіперплазією G-клітин антрального відділу.
