Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії — енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє повільний ріст до народження, малу голову, слабкий м'язовий тонус, проблеми із зором, затримку мовлення та накопичення молочної кислоти в організмі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають поганий ріст у матці, малу голову, слабкі м'язи (гіпотонію) та порушення зору. У них також можуть бути затримки мовлення та мови, тремор, м'язова атрофія, проблеми з координацією та легка інтелектуальна недостатність. У деяких розвивається тип анемії (макроцитарна анемія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, шукаючи ознаки, такі як лактатний ацидоз (високий рівень молочної кислоти в крові), та перевіряючи активність ферментів мітохондріального дихального ланцюга, особливо комплексу I, яка часто знижена. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабких м'язів, спеціальну освіту для затримок розвитку та ліки для контролю лактатного ацидозу. Команда фахівців часто надає допомогу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лея, та інші причини гіпотонії та затримки розвитку, як-от певні метаболічні або генетичні синдроми.
