Клінічне визначення
Генетичне захворювання, при якому клітини організму не реагують належним чином на тиреоїдні гормони, що призводить до високого рівня тиреоїдних гормонів у крові, але нормального або підвищеного ТТГ. Симптоми варіюють і можуть включати ознаки як недостатності, так і надлишку тиреоїдних гормонів у різних частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть бути відсутні симптоми або спостерігатися поєднання симптомів. Деякі можуть відчувати втому, холод або збільшення ваги (як при гіпотиреозі), тоді як інші можуть мати прискорене серцебиття, тремор або непереносимість тепла (як при гіпертиреозі). Зоб (збільшена щитоподібна залоза) є частим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень тиреоїдних гормонів (Т4 і Т3) з нормальним або підвищеним ТТГ. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені THRB. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Лікування не завжди потрібне, якщо симптоми легкі. Для тих, хто має симптоми, бета-блокатори можуть допомогти при прискореному серцебитті або треморі. Замісна терапія тиреоїдними гормонами не є ефективною, оскільки організм не реагує на них. У деяких випадках можуть використовуватися препарати для зниження ТТГ.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожі прояви, включають хворобу Грейвса (підвищена активність щитоподібної залози), резистентність до тиреоїдних гормонів з інших причин та ТТГ-секретуючі пухлини гіпофіза. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та візуалізаційних досліджень.
