Клінічне визначення
Синдром звивистої шкіри голови з інтелектуальною недостатністю — це рідкісний стан, що вражає шкіру та мозок. Люди з цим синдромом мають товсту, зморшкувату шкіру на волосистій частині голови, яка нагадує борозни мозку, разом з інтелектуальною недостатністю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є товста, зморшкувата шкіра на волосистій частині голови та інтелектуальна недостатність. Багато пацієнтів також мають судоми, проблеми з очима та інші вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду шкіри голови та оцінки інтелектуальної недостатності. Для підтвердження діагнозу можуть використовувати генетичне тестування та візуалізацію головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, застосування протиепілептичних препаратів при епілепсії, спеціальне навчання при інтелектуальній недостатності та хірургічне втручання при проблемах зі шкірою голови за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми зі складками шкіри голови або інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Тернера, синдром Нунан або деякі генетичні розлади.
