Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку та рухову функцію. Він спричинений специфічною зміною (мутацією) в гені NR4A2. Стан призводить до затримки розвитку, проблем із мовленням і мовою, а також рухових порушень, таких як скутість і тремор, які значно покращуються під дією лікарського засобу леводопа.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. У дітей можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони часто мають труднощі з мовленням і мовою. У міру дорослішання розвиваються рухові порушення, такі як м'язова скутість, тремор і труднощі з координацією. Ці рухові проблеми можуть з часом погіршуватися, але дуже добре реагують на лікування леводопою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів і генетичного тестування. Аналіз крові може виявити мутацію в гені NR4A2. Діагноз підтверджується, якщо в особи є типові симптоми та виявлено генетичну зміну.
Лікування та терапія
Основне лікування — леводопа, лікарський засіб, який допомагає відновити відсутню хімічну речовину в мозку. Ці ліки можуть значно покращити рухові порушення. Інші методи терапії, такі як фізична, ерготерапія та логопедична терапія, також можуть допомогти з розвитком і повсякденною активністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають церебральний параліч, інші типи дистонії, хворобу Паркінсона в молодих людей та інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку та рухові порушення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
