Клінічне визначення
Синдром злущування шкіри-лейконіхії-акральних точкових кератозів-хейліту-вузликів на пальцях — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє поширене злущування шкіри, білі нігті, дрібні тверді горбики на руках і ногах, болючі тріщини в куточках рота та потовщення шкіри над суглобами пальців.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 4 випадки/сім'ї. Поширеність у світі становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням шкіра виглядає сухою та лускатою, з відшаруванням або поверхневими пухирями, які не залишають рубців. Можуть спостерігатися білі плями на нігтях (лейконіхія), дрібні тверді горбики на долонях і підошвах, які можуть зливатися в потовщену шкіру на ділянках, що зазнають навантаження, болючі тріщини в куточках рота (ангулярний хейліт) і потовщення шкіри над суглобами пальців з дрібними горбиками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характерних симптомах і фізикальному обстеженні. Може бути проведена біопсія шкіри, але результати неспецифічні та можуть виявляти потовщення зовнішнього шару шкіри, підвищений ріст клітин і поодинокі розщеплення в шарах шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати зволожувачі та емоленти для сухої шкіри, місцеві креми для зменшення лущення та захисні заходи для рук і ніг. Болючі тріщини в куточках рота можуть лікуватися протигрибковими або протизапальними кремами. Вилікування не існує, лікування є підтримуючим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають різні форми іхтіозу (суха, луската шкіра), інші генетичні захворювання шкіри з відшаруванням, а також такі стани, як псоріаз або екзема. Поєднання відшарування шкіри, білих нігтів і вузликів на суглобах пальців допомагає відрізнити цей синдром.
