Клінічне визначення
Синдром затримки росту, легкої затримки розвитку та хронічного гепатиту — це рідкісний генетичний розлад, який вражає печінку та інші частини тіла. Він спричиняє повільний ріст до і після народження, легкі затримки в розвитку, тривале запалення печінки (гепатит), збільшення печінки та селезінки, проблеми з щитоподібною залозою, низький рівень тромбоцитів, анемію та підвищений ризик одного з типів дитячої лейкемії.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають поганий ріст, який починається до народження і продовжується після нього. У них можуть бути легкі затримки в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба або мовлення. Вони часто розвивають хронічний гепатит, який може спричиняти втому, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) та збільшення печінки і селезінки. Інші ознаки включають тиреоїдит Хашимото (аутоімунне захворювання щитоподібної залози), низький рівень тромбоцитів (що може спричиняти легкі синці або кровотечі), анемію (низький рівень еритроцитів, що викликає втому) та підвищений ризик B-попередникового гострого лімфобластного лейкозу (тип раку крові).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні. Лікарі шукають ознаки затримки росту, затримки розвитку, хронічного гепатиту та інших супутніх станів. Аналізи крові можуть показати запалення печінки, низький рівень тромбоцитів та анемію. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє синдром.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту для проблем з ростом, спеціальну освіту та терапії для затримок розвитку, ліки для контролю запалення печінки та проблем з щитоподібною залозою, а також моніторинг лейкемії. Можуть знадобитися переливання крові або тромбоцитів при тяжкій анемії або низькому рівні тромбоцитів. Важливий регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють проблеми з ростом та захворювання печінки, такі як синдром Алагілла, дефіцит альфа-1-антитрипсину або мітохондріальні розлади. Також слід розглянути інші причини хронічного гепатиту у дітей, такі як аутоімунний гепатит або вірусний гепатит.
