Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє затримку розвитку, малий розмір голови, низький зріст, проблеми з очима та труднощі з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, як-от сидіння, ходьба та мовлення. У них менша за звичай голова, вони нижчі за однолітків і можуть мати очні проблеми, такі як катаракта, глаукома або втрата зору. Інтелектуальна недостатність може варіювати від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних ознак і симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни в певному гені.
Лікування та терапія
Вилікувати цей стан неможливо. Лікування зосереджене на управлінні симптомами та може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, окуляри або хірургічне втручання при очних проблемах, а також терапію гормоном росту за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, які спричиняють малий розмір голови, низький зріст і затримку розвитку, наприклад синдром Секкеля або деякі типи карликовості.
