Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому суглоби не формуються нормально. Це може спричиняти зрощення кісток (синостоз), скутість або фіксацію суглобів (контрактури) чи інші проблеми розвитку суглобів. Часто супроводжується іншими проблемами кісток і може вражати різні частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але можуть включати скуті або зрощені суглоби, обмеження рухів, незвичайну форму кісток, а іноді проблеми з іншими системами організму. Зазвичай стан помічають при народженні або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізичного огляду, рентгенографії або іншої візуалізації для виявлення проблем суглобів і кісток, а також генетичного тестування для визначення конкретної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рухливості, хірургічне втручання для виправлення зрощень суглобів або контрактур, а також підтримувальну терапію за наявності інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють проблеми із суглобами, такі як синдром множинних синостозів, артрогрипоз або певні скелетні дисплазії.
