Клінічне визначення
Це рідкісний стан, що вражає головний мозок і нервову систему, спричиняючи затримку розвитку, м'язову скутість у ногах, мимовільні рухи та труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом зазвичай мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них спостерігається м'язова скутість і слабкість у ногах (спастична диплегія), що може утруднювати ходьбу. Також у них виникають мимовільні, звивисті рухи (хореоатетоз) та інтелектуальна недостатність помірного або тяжкого ступеня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці спеціаліста, що включає детальний збір анамнезу та фізикальне обстеження. Для підтвердження діагнозу та виключення інших станів може застосовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для зменшення м'язової скутості, лікарські засоби для контролю мимовільних рухів та спеціальні освітні програми для дітей з інтелектуальною недостатністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають дитячий церебральний параліч, інші генетичні синдроми, які спричиняють затримку розвитку та рухові розлади, а також метаболічні захворювання.
