Рідкісні захворювання

Атабасканський синдром дисгенезії стовбура мозку — рідкісний генетичний розлад, який уражає стовбур мозку, частину мозку, що контролює основні функції, такі як дихання, слух і рухи очей. Він спостерігається в осіб атабасканського походження (корінних американських...

Атаксія з деменцією — рідкісний розлад головного мозку, який прогресує з часом. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) разом із втратою пам’яті та труднощами з ясним мисленням (деменція). Часто зумовлений генетичними змінами...

Атаксія з деменцією з раннім початком — це рідкісний розлад головного мозку, який починається в дитинстві або в молодому віці. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), а також ранні порушення пам’яті та...

Атаксія з дефіцитом вітаміну E — це рідкісний спадковий розлад, який уражує нервову систему та спричиняє порушення рухів і координації через нестачу вітаміну E.

Атаксія Фрідрейха — рідкісне спадкове захворювання, яке ушкоджує нервову систему. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та спричиняє проблеми з рухами, рівновагою і координацією. З часом може також уражати серце, зір, слух і...

Атаксія-окуломоторна апраксія тип 4 — це рідкісний спадковий розлад, який вражає рух і координацію. Зазвичай він починається в дитинстві та з часом прогресує.

Атаксія-окуломоторна апраксія типу 1 — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на координацію та рухи очей. Воно спричинене змінами в певному гені та призводить до проблем із рівновагою, ходьбою та контролем рухів очей.

Атаксія-телеангіектазієподібний розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільне пошкодження частини мозку, що контролює рухи, що призводить до проблем з координацією та рухами очей. На відміну від подібного стану, атаксії-телеангіектазії, воно не викликає...

Атаксія-телеангіектазія (А-Т) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає рух, координацію, імунну систему та інші частини тіла. Воно спричиняє проблеми з рівновагою, дрібні червоні судинні зірочки на шкірі та очах, ослаблену імунну систему та підвищений...

Ателенцефалія — це дуже рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому головний мозок не розвивається повністю. Основні частини мозку (півкулі великого мозку) відсутні або неправильно сформовані, тоді як деякі глибокі структури можуть бути частково...

Ателоостеогенез типу II — це рідкісне та тяжке генетичне захворювання кісток, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Воно спричиняє дуже короткі руки та ноги, голову нормального розміру з розщілиною піднебіння,...

Ателостеогенез III типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до коротких рук і ніг, характерних рис обличчя та специфічних змін, видимих на рентгенівських знімках.

Ателостеогенез типу I — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі проблеми з кістками та суглобами, що призводить до дуже коротких кінцівок, вивихів суглобів та клишоногості. Воно також впливає на обличчя та може викликати...

Атенуйований синдром Чедіака-Хігасі — це дуже рідкісний генетичний розлад, який є легшою формою синдрому Чедіака-Хігасі. Він вражає імунну систему, колір шкіри та волосся, згортання крові та нервову систему.

Атенуйований сімейний аденоматозний поліпоз (AFAP) — це легша форма генетичного захворювання, що спричиняє численні новоутворення (поліпи) в товстій кишці. У людей з AFAP менше 100 поліпів, які зазвичай з'являються пізніше в житті та частіше...

Атипова артеріальна протока — рідкісна вроджена вада серця. Вона виникає, коли невелика кровоносна судина, яку називають артеріальною протокою, що в нормі закривається після народження, має незвичайну форму, положення або з'єднання. Це може спричиняти порушення...

Рідкісна форма гліцинової енцефалопатії, стану, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гліцин, що призводить до його накопичення в мозку. Цей тип має симптоми, які починаються пізніше або виглядають інакше, ніж більш...

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток зубів, спричиняючи дуже маленькі зуби, відсутність зубів та аномальну форму зубів. Воно викликане змінами в гені SMOC2.

Атипова пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація (атипова PKAN) — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке прогресує з часом. Воно спричинене змінами в гені PANK2 і зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці. Порівняно з класичною...

Рідкісна пухлина головного мозку, яка починається в хоріоїдному сплетенні, частині мозку, що виробляє рідину. На відміну від типових папілом, цей тип має більшу схильність до переродження в рак або рецидиву після лікування.

Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина (ATRT) — рідкісна та дуже агресивна пухлина головного або спинного мозку, яка виникає майже виключно в дітей раннього віку.

Атипова хвороба Гоше внаслідок дефіциту сапозину C — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організму не вистачає білка сапозину C, необхідного для розщеплення жирової речовини глюкоцереброзиду. Без достатньої кількості сапозину C ця речовина накопичується...

Атипова хвороба Норрі внаслідок мікроделеції Xp11.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини Х-хромосоми. Воно призводить до тяжких очних проблем, що викликають сліпоту з народження, а також до можливої втрати слуху, інтелектуальної...

Атипова хронічна мієлоїдна лейкемія (аХМЛ) — рідкісне злоякісне захворювання крові, яке уражає кістковий мозок, де утворюються клітини крові. Воно спричиняє надмірне утворення аномальних лейкоцитів (нейтрофілів) та їхніх попередників, що призводить до високого рівня лейкоцитів...

Атиповий аутизм — це рідкісний розлад розвитку, подібний до аутизму, але не повністю відповідає критеріям інших специфічних розладів спектру аутизму. Зазвичай він включає легші затримки розвитку та соціальних навичок, а також менш виражену повторювану...

Атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС) — рідкісне захворювання, при якому в кровоносних судинах утворюються дрібні тромби, що призводить до зниження рівня еритроцитів (анемія), тромбоцитів (тромбоцитопенія) та пошкодження нирок.

Атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС) з аномалією генів комплементу — це рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні кровоносні судини, спричиняючи пошкодження еритроцитів, низький рівень тромбоцитів та раптову ниркову...

Атиповий гемолітико-уремічний синдром з антитілами до фактора H — рідкісне захворювання крові, при якому імунна система організму помилково атакує білок під назвою фактор H, який зазвичай допомагає контролювати запалення. Це призводить до ураження дрібних...

Атиповий лишайний мікседематоз — рідкісний стан шкіри, за якого в шкірі накопичуються аномальні відкладення драглистої речовини, яка називається муцином. Це проміжна форма, яка не належить чітко до двох основних типів лишайного мікседематозу. Існує три...

Атиповий невус, який також називають диспластичним невусом, — це родимка, що виглядає незвично, але не є злоякісною. Вона може бути більшою за звичайну родимку, мати нерівні краї або кілька кольорів. Наявність таких родимок може...