Рідкісні захворювання

Синдром мікроделеції 6q16 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 6. Воно має деякі спільні риси з синдромом Прадера-Віллі, включаючи ожиріння, постійне відчуття голоду, слабкий м'язовий тонус, малі кисті та стопи, проблеми...

Синдром мікроделеції 6q25.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 6. Ця втрачена ділянка може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, проблем з ростом та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 6. Воно може призводити до затримки розвитку, характерних рис обличчя та втрати слуху.

Синдром мікроделеції 7q31 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 7. Воно переважно впливає на мовлення та мову, часто спричиняючи труднощі з плануванням і координацією рухів, необхідних для мовлення (апраксія). Деякі люди...

Синдром мікроделеції 8p23.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 8. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.

Синдром мікроделеції 8q21.11 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 8. Ця втрата може призвести до інтелектуальної недостатності, характерних рис обличчя, мовленнєвих порушень та легких аномалій пальців рук і ніг.

Синдром мікроделеції 8q22.1, також відомий як синдром маскоподібного обличчя Наблуса, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим невеликою втратою фрагмента хромосоми 8. Ця втрата призводить до унікальних рис обличчя та інших проблем зі здоров'ям.

Синдром мікроделеції 8q24.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 8. Воно призводить до численних вроджених вад, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 9p13 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 9. Ця втрата може призвести до затримки розвитку та інших проблем зі здоров'ям.

Синдром мікроделеції 9p23p22.2 — рідкісний генетичний стан, спричинений втратою невеликої ділянки хромосоми 9. Ця втрачена ділянка може призводити до різних порушень здоров’я та розвитку.

Синдром мікроделеції 9q21.13 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, судоми, поведінку, схожу на аутизм, та характерні риси обличчя.

Синдром мікроделеції 9q31.1q31.3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легку інтелектуальну недостатність, низький зріст із підвищеним індексом маси тіла, коротку шию з вигином у верхній частині хребта та характерні риси обличчя. У деяких людей...

Синдром мікроделеції Xp22.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини Х-хромосоми. Симптоми значно варіюють залежно від розміру делеції, але часто включають суху, лускату шкіру (іхтіоз), легкі та помірні труднощі в навчанні, затримку...

Синдром мікроделеції Xq21 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на зір, слух, вагу та інтелектуальний розвиток. Воно спричинене втратою фрагмента Х-хромосоми.

Синдром мікроделеції Y-хромосоми — це генетичний стан, що вражає чоловіків і є поширеною причиною безпліддя. Він виникає, коли невеликі ділянки Y-хромосоми відсутні, що може призвести до проблем із виробленням сперми.

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 10. Воно може призводити до затримки розвитку, легких проблем з навчанням та незначних відмінностей у рисах обличчя. Деякі люди також можуть мати менший розмір голови, повільніший...

Синдром мікродуплікації 11p15.4 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 11. Воно може призводити до ожиріння, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.

Синдром мікродуплікації 14q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 14. Воно може призводити до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності (від легкої до тяжкої), проблем з мовленням та судом.

Синдром мікродуплікації 15q11q13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 15. Воно може призводити до затримки розвитку, слабкого м'язового тонусу, проблем з навчанням, затримки мовлення та судом.

Синдром мікродуплікації 16p11.2p12.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 16. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до широкого спектру симптомів, які значно варіюються від людини до людини.

Синдром мікродуплікації 16p13.11 — це генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 16. Воно може призводити до різноманітних симптомів, включаючи проблеми з навчанням та поведінкою, вади серця та аномалії кісток.

Синдром мікродуплікації 16p13.3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 16. Це може призводити до різноманітних симптомів, які відрізняються від людини до людини.

Синдром мікродуплікації 17p11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 17. Воно може призводити до слабкого м'язового тонусу, труднощів з годуванням, повільного росту, затримки розвитку, проблем з навчанням та поведінкових...

Синдром мікродуплікації 17p13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 17. Воно може призводити до затримки розвитку та характерних рис обличчя.

Синдром мікродуплікації 17q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 17. Воно може призводити до характерних рис обличчя та труднощів у навчанні.

Синдром мікродуплікації 17q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 17. Воно може викликати широкий спектр симптомів, і не всі люди з дуплікацією матимуть усі з них.

Синдром мікродуплікації 17q21.31 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 17. Воно може призводити до різноманітних симптомів, найпоширенішими з яких є поведінкові проблеми та труднощі з соціальною взаємодією.

Синдром мікродуплікації 19p13.3 — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Характеризується повільним ростом до народження, малим розміром голови, слабким м'язовим тонусом, затримкою моторних навичок і мовлення, інтелектуальною недостатністю та незначними відмінностями в рисах...

Синдром мікродуплікації 1q21.1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 1 дуплікована. Це може спричиняти різноманітні симптоми, але не кожен з дуплікацією матиме всі з них. Тяжкість і тип симптомів можуть...

Синдром мікродуплікації 20q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 20. Це може призводити до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних фізичних особливостей.