Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє випадіння волосся, ділянки світлішої та темнішої шкіри на тулубі та обличчі, сітчастий візерунок змін кольору шкіри на руках і ногах, потовщення шкіри на долонях і підошвах, а також проблеми з нігтями. У людей з цим захворюванням часто розвивається тип раку шкіри, який називається плоскоклітинним раком, у пізнішому віці. Деякі також мають крихкі зуби, які рано випадають.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2.0 (випадки) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають повне випадіння волосся (алопеція), ділянки шкіри, які світліші або темніші за нормальні, на тулубі та обличчі, а також сітчастий візерунок світлої та темної шкіри на руках і ногах. Долоні та підошви стають товстими та твердими (долонно-підошовна кератодермія). Нігті можуть бути аномальними. Пізніше в житті можуть розвинутися множинні раки шкіри (плоскоклітинні карциноми). Деякі люди також мають слабкі, крихкі зуби, які рано випадають.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на типових шкірних проявах та сімейному анамнезі. Може бути проведена біопсія шкіри для виявлення характерних змін. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом ідентифікації мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні раку шкіри. Це включає регулярні огляди шкіри для раннього виявлення раку, використання сонцезахисного захисту та видалення будь-яких підозрілих новоутворень. Потовщена шкіра на долонях і підошвах може лікуватися зволожувачами, кератолітиками або ретиноїдами. Догляд за зубами важливий для крихких зубів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми долонно-підошовної кератодермії зі змінами пігментації, такі як хвороба Даулінга-Дегоса, синдром Наегелі-Франческетті-Ядассона та дерматопатія пігментоза ретикулярна. Ці стани також включають зміни кольору шкіри та потовщення долонь і підошов, але вони мають різні генетичні причини та можуть не включати випадіння волосся або ризик раку шкіри.
