Клінічне визначення
Синдром двобічної мікротії, глухоти та розщілини піднебіння — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з малими або відсутніми зовнішніми вухами з обох боків, тяжкою втратою слуху та розщілиною піднебіння (отвором у даху ротової порожнини).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 сім'ї.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом при народженні помітні відмінності: обидва вуха малі або не повністю сформовані (мікротія), значна втрата слуху (часто глухота) та розщілина піднебіння (щілина в даху ротової порожнини). Розщілина піднебіння може спричиняти труднощі з годуванням і впливати на розвиток мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізичних ознак. Тести слуху підтверджують втрату слуху. Генетичне тестування може бути проведене для виявлення специфічної генетичної зміни, що спричиняє синдром.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Хірургічне втручання може виправити розщілину піднебіння та покращити зовнішній вигляд вух. Слухові апарати або кохлеарні імпланти допомагають зі слухом. Логопедична терапія та освітня підтримка важливі для розвитку мовлення.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Трічера-Коллінза, синдром Гольденхара та інші генетичні синдроми, що спричиняють аномалії вух, втрату слуху та розщілину піднебіння. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
