Клінічне визначення
Синдром Гутмахера — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на розвиток кистей, стоп та чоловічої репродуктивної системи. Він присутній з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Гутмахера великі пальці рук і ніг менші за норму (гіпопластичні). Мізинці короткі та викривлені (клінобрахідактилія). Можлива наявність додаткових пальців на руках (постаксіальна полідактилія). Другі пальці ніг можуть бути короткими або мати лише одну фалангу (уніфалангеальні) та можуть не мати нігтів. У чоловіків може спостерігатися гіпоспадія (відкриття уретри на нижній стороні пеніса).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні при народженні з виявленням характерних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції додаткових пальців, аномалій великих пальців або гіпоспадії. Фізична терапія може допомогти покращити функцію кистей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з аномаліями великих пальців та полідактилією, такі як синдром Гольта-Орама або синдром Таунса-Брокса.
