Клінічне визначення
Синдром делеції 3q26q28 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 3. Ця відсутня ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, повільний ріст, менший розмір голови та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та низько розташовані вуха. У них також можуть бути вроджені вади серця, нирок або кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомним мікрочипом, що може виявити відсутню ділянку хромосоми 3. Іноді звичайний аналіз хромосом (каріотип) також може показати делецію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати спеціальну освіту та терапію затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або нирок та регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми делеції хромосом (наприклад, синдром делеції 3q29) та генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і відмінності обличчя, такі як синдром Вільямса або синдром Нунан.
