Клінічне визначення
Синдром дефектів очей-арахнодактилії-кардіопатії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, пальці рук і ніг, а також серце. Воно подібне до синдрому Марфана, але має іншу генетичну причину.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають проблеми з очима, такі як короткозорість або вивих кришталика, довгі та тонкі пальці рук і ніг (арахнодактилія), а також серцеві проблеми, наприклад, недостатність мітрального клапана або розширення аорти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи типові ознаки в очах, пальцях і серці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної генетичної зміни, що відповідає за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми з очима можуть потребувати окулярів або хірургічного втручання. Серцеві проблеми контролюються та лікуються медикаментами або хірургічно за необхідності. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають синдром Марфана, гомоцистинурію та синдром Елерса-Данлоса. Вони також викликають довгі пальці, проблеми з очима та серцем, але мають різні генетичні причини та додаткові особливості.
