Клінічне визначення
Синдром Денді-Уокера з лицевою гемангіомою — це рідкісне захворювання, що вражає мозок та шкіру. Воно включає мальформацію мозку, яка називається мальформацією Денді-Уокера, коли частина мозку (черв'як мозочка) відсутня або недорозвинена, і є кіста в задній частині мозку. Це поєднується з великою, плоскою, червоною родимою плямою (гемангіомою) на обличчі, зазвичай навколо лоба та носа. Інші проблеми можуть включати вади серця та проблеми з очима.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігається велика, плоска, червона родима пляма на обличчі, особливо на лобі та носі. Вони також можуть мати симптоми, пов'язані з мальформацією мозку, такі як погана координація м'язів, затримка розвитку та збільшена голова. У деяких дітей можуть бути вади серця або проблеми з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ головного мозку, які показують мальформацію Денді-Уокера. Лицева гемангіома видима при фізикальному обстеженні. Для підтвердження діагнозу може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Лицеву гемангіому можна лікувати медикаментами або лазерною терапією, якщо вона викликає проблеми. Мальформація мозку може вимагати хірургічного втручання для зняття тиску від накопичення рідини (гідроцефалії). Фізична терапія та спеціальна освіта можуть допомогти при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану мальформацію Денді-Уокера (без лицевої гемангіоми), синдром Штурге-Вебера (з іншим типом родимої плями) та інші синдроми, що викликають аномалії мозку та шкіри.
