Клінічне визначення
Синдром Де Санктіса-Каккіоне — це важка форма рідкісного генетичного захворювання, яке називається пігментною ксеродермою. Воно спричиняє надзвичайну чутливість до сонячного світла, проблеми з очима та прогресуюче ураження нервової системи, включаючи малий розмір голови, труднощі з навчанням, втрату слуху та м'язову скутість. Це відбувається через те, що організм не може відновлювати пошкодження ДНК, спричинені сонячним світлом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають важкі сонячні опіки після дуже незначного перебування на сонці, часто з утворенням пухирів та веснянок. Також можуть виникати проблеми з очима, такі як чутливість до світла, сухість очей та втрата зору. З часом розвиваються неврологічні проблеми, такі як малий розмір голови (мікроцефалія), інтелектуальна недостатність, втрата слуху та м'язова скутість або спазми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання шкірних, очних та неврологічних симптомів. Вони можуть провести генетичне тестування для виявлення мутацій у генах репарації ДНК. Також може бути використана біопсія шкіри для перевірки здатності клітин відновлювати пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим світлом.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на захист шкіри та очей від сонячного світла за допомогою сильних сонцезахисних засобів, захисного одягу та сонцезахисних окулярів. Необхідні регулярні огляди шкіри для раннього виявлення раку шкіри. Неврологічні симптоми лікують підтримуючою терапією, такою як фізіотерапія при м'язовій скутості та слухові апарати при втраті слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми пігментної ксеродерми, синдром Коккейна та трихотіодистрофію. Вони також спричиняють чутливість до сонця та неврологічні проблеми, але синдром Де Санктіса-Каккіоне є більш важким і має специфічний патерн симптомів.
