Клінічне визначення
Синдром гострої печінкової недостатності у немовлят з мультисистемним ураженням — це рідкісний генетичний розлад, який вражає печінку та інші частини тіла. Він спричиняє раптову печінкову недостатність у немовлят протягом першого року життя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 6.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням можуть спостерігатися труднощі з ростом, м'язова гіпотонія, затримка розвитку, судоми та порушення функції печінки. Також можуть бути анемія (низький рівень еритроцитів) і підвищений рівень лактату в крові. Інші ознаки включають жирову дистрофію печінки, фіброз печінки, аномалії структури мозку та проблеми з нирками. Незначні захворювання можуть погіршити печінкову недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі симптомів, аналізів крові, що вказують на проблеми з печінкою та підвищений лактат, а також генетичного тестування для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та підтримці функції печінки. Це може включати спеціальні дієти, ліки від судом, а в тяжких випадках — трансплантацію печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини печінкової недостатності у немовлят, такі як метаболічні розлади (наприклад, тирозинемія або галактоземія), інфекції або мітохондріальні захворювання.
