Клінічне визначення
Синдром Грейга з цефалополісиндактилією, зумовлений делецією суміжних генів, — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 7, що включає ген GLI3 і сусідні гени. Це призводить до основних ознак цефалополісиндактилії Грейга (велика голова, широко розставлені очі, широкі великі пальці та додаткові або зрощені пальці рук/ніг), а також додаткових проблем, таких як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та інші вроджені вади внаслідок втрати кількох генів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 200 випадків/сімей | Поширеність (точкова) у світі: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається збільшений розмір голови (макроцефалія), широко розставлені очі (гіпертелоризм), широкі великі пальці та додаткові пальці рук або ніг (полісиндактилія). Також можуть бути інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та інші вроджені аномалії, такі як вади серця або проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад хромосомного мікрочипа або секвенування, які можуть виявити делецію на хромосомі 7p13, що включає ген GLI3 і сусідні гени.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне втручання для видалення додаткових пальців або корекції інших фізичних аномалій, терапію затримки розвитку (фізичну, трудову, логопедичну), ліки проти судом та регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану цефалополісиндактилію Грейга (спричинену мутаціями GLI3 без делеції інших генів), синдром Паллістера—Холла та інші синдроми з полідактилією та інтелектуальною недостатністю.
