Клінічне визначення
Синдром Гудмана — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає голову, кисті та серце. Воно спричиняє раннє зрощення кісток черепа, зрощені або додаткові пальці рук і ніг, вроджені вади серця та порушення інтелектуального розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Гудмана народжуються з деформованою головою через раннє зрощення кісток черепа та можуть мати перетинчасті або зрощені пальці рук і ніг. У них часто є вади серця, а також можуть спостерігатися затримка розвитку та труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Гудмана на основі фізичних ознак, візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ черепа та кистей, та ехокардіограм для перевірки серця. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування передбачає залучення команди спеціалістів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції форми черепа, розділення зрощених пальців або виправлення вад серця. Програми раннього втручання та спеціальна освіта можуть допомогти при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Карпентера, синдром Аперта та синдром Пфайффера, які також супроводжуються аномаліями черепа та кінцівок.
