Клінічне визначення
Синдром гострої печінкової недостатності у немовлят, пов'язаний з гарячкою, — це рідкісне генетичне захворювання печінки. Він спричиняє раптову тяжку печінкову недостатність у немовлят або дітей раннього віку під час гарячки. Між епізодами печінка зазвичай повністю відновлюється за умови базової медичної допомоги.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 11.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Під час гарячки у дітей може виникати блювання, сильна втома, жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей), а також ознаки ураження печінки, такі як підвищення рівня печінкових ферментів і порушення згортання крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки функції печінки за допомогою аналізів крові (печінкові ферменти, фактори згортання) та пошуку генетичних мутацій. Вони також враховують характер печінкової недостатності, що виникає лише під час гарячки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі гарячки та підтримці печінки під час епізоду. Це може включати рідини, препарати для покращення згортання крові та ретельний моніторинг. Між епізодами специфічне лікування не потрібне, але важливо уникати інфекцій і гарячки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібну печінкову недостатність у немовлят, включають вірусний гепатит, метаболічні розлади та інші генетичні захворювання печінки. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
