Клінічне визначення
Синдром Гольдмана-Фавра — рідкісне захворювання очей, яке вражає сітківку та склоподібне тіло (гелеподібну речовину всередині ока). Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє нічну сліпоту і поступову втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 50.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Гольдмана-Фавра часто мають труднощі з баченням при тьмяному світлі (нічна сліпота), починаючи з раннього дитинства. З часом може спостерігатися зниження гостроти зору на обох очах. Офтальмологічне обстеження може виявити зміни в сітківці, включаючи пігментні відкладення, набряк центральної частини сітківки (макулярний набряк) та розщеплення шарів сітківки (ретиношизис).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, включаючи детальний огляд сітківки. Такі тести, як електроретинографія (ЕРГ), яка вимірює електричну відповідь сітківки на світло, можуть допомогти підтвердити діагноз. Генетичне тестування також може бути використане для виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Гольдмана-Фавра. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Це може включати допоміжні засоби для слабозорих, сонцезахисні окуляри при світлочутливості та хірургічне втручання при відшаруванні сітківки або тяжкому макулярному набряку. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, X-зчеплений ретиношизис та інші форми вітреоретинальних дистрофій. Вони також спричиняють нічну сліпоту та зміни сітківки, але мають інші генетичні причини та моделі прогресування.
