Клінічне визначення
Аксональна спадкова моторно-сенсорна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви за межами головного та спинного мозку. Воно спричиняє руйнування довгих частин нервових клітин (аксонів), що призводить до м'язової слабкості, втрати чутливості та зниження рефлексів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі стоп і ніг, потім поширюються на кисті та руки. Вони включають м'язову слабкість і атрофію, особливо в нижніх частинах ніг і стопах, втрату чутливості (оніміння або поколювання) та зниження або відсутність рефлексів. Ходьба може стати важкою, і можуть розвинутися деформації стоп, такі як високі склепіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та нервових тестів. Дослідження нервової провідності показують зниження електричних сигналів від нервів, але швидкість сигналів залишається відносно нормальною. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в конкретних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це включає фізичну терапію для підтримки м'язової сили та рухливості, ерготерапію для повсякденної діяльності, управління болем, а іноді ортези або ортопедичну хірургію для проблем зі стопами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута (особливо демієлінізуючий тип), хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії. Їх можна відрізнити за допомогою досліджень нервової провідності та генетичного тестування.
