Клінічне визначення
Акрофаціальний дизостоз, тип Кеннеді-Тібі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та кінцівок. Воно подібне до іншого захворювання під назвою синдром Нагера, але має додаткові ознаки, такі як маленька голова, вузькі очні щілини, маленькі вуха, дзьобоподібний ніс, розщілина губи та піднебіння, аномалії великих пальців рук і стоп, а також затримка розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім’ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть спостерігатися маленька голова (мікроцефалія), вузькі очні щілини (блефарофімоз), маленькі або деформовані вуха (мікротія), виражений дзьобоподібний ніс, розщілина губи та/або піднебіння, а також укорочені або відсутні великі пальці рук і великі пальці стоп. Затримка розвитку також є поширеною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях для виявлення характерних аномалій обличчя та кінцівок. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у пов’язаних генах.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати хірургічне втручання для корекції розщілини губи/піднебіння та аномалій кінцівок, слухові апарати при втраті слуху, а також програми раннього втручання при затримці розвитку. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають синдром Нагера, синдром Міллера та синдром Трічера-Коллінза. Вони також супроводжуються відмінностями обличчя та кінцівок, але мають характерні ознаки, які допомагають їх розрізнити.
