Клінічне визначення
Акропектороренальна дисплазія — це рідкісний генетичний стан, який вражає кисті, стопи, грудну клітку та нирки. У людей із цим станом можуть бути розщеплені кисті або стопи (коли пальці рук або ніг зрощені чи відсутні), перетинчасті пальці рук або ніг чи недорозвинені пальці. У них також можуть бути запала або випнута груднина та проблеми з нирками, такі як відсутність, недорозвиток або додаткові нирки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай стосуються кінцівок, грудної клітки та нирок. Проблеми з кінцівками можуть включати розщеплену кисть або стопу (клефтінг), перетинчасті пальці рук або ніг чи малі або відсутні пальці. Аномалії грудної клітки можуть бути у вигляді запалої груднини (pectus excavatum) або випнутої груднини (pectus carinatum). Проблеми з нирками можуть варіювати від відсутності однієї нирки до недорозвинених або подвоєних нирок. Ці ознаки присутні від народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Рентгенографія або КТ можуть виявити кісткові аномалії кистей, стоп і грудної клітки. УЗД або МРТ нирок можуть виявити структурні проблеми нирок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення деформацій кистей або стоп, корекції аномалій грудної стінки або лікування проблем із нирками. Важливий регулярний моніторинг функції нирок. Фізична терапія та ерготерапія можуть допомогти у відновленні функції кінцівок. Сім’ям рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдроми розщеплення кисті/стопи, такі як синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщілини (EEC), та інші генетичні розлади з аномаліями грудної клітки та нирок, як-от синдром Поланда або нирково-колобомний синдром.
