Клінічне визначення
Акрофаціальний дизостоз — це група рідкісних генетичних розладів, які впливають на розвиток обличчя та кінцівок. У людей з цим захворюванням часто спостерігається маленька щелепа, недорозвинені вилиці, розщілина піднебіння та аномалії кистей або рук, такі як відсутність або недорозвинення великих пальців. Деякі також можуть мати низький зріст, втрату слуху або вади серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але зазвичай включають лицьові відмінності, такі як маленька нижня щелепа та плоскі вилиці, розщілина піднебіння, а також проблеми з кінцівками, наприклад відсутність великих пальців або вкорочені руки. Деякі особи можуть мати проблеми зі слухом або вади серця. Тяжкість може коливатися від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (таких як рентгенографія або КТ) для оцінки кісток обличчя та кінцівок, а також генетичному тестуванні для виявлення специфічної генетичної мутації. Лікар також може перевірити наявність втрати слуху або проблем із серцем.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально відповідно до потреб пацієнта і може включати хірургічне втручання для виправлення розщілини піднебіння або аномалій щелепи, ерготерапію для корекції відмінностей кінцівок, слухові апарати при втраті слуху та моніторинг серцевих проблем. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Трічера Коллінза, синдром Нейгера та синдром Міллера. Вони також супроводжуються лицьовими та кінцівковими відмінностями, але мають відмінні генетичні причини та patterns симптомів.
