Клінічне визначення
АЛЕКТ2-амілоїдоз — рідкісне захворювання, при якому аномальні білкові відкладення накопичуються в органах, найчастіше в нирках, спричиняючи поступове припинення їх функціонування.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Зазвичай починається з появи білка в сечі, підвищення артеріального тиску та поступового погіршення функції нирок, що зрештою призводить до ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікроскопічна гематурія HP:0002907Дуже рідко (<4-1%)
-
Амілоїдоз нирок HP:0001917Дуже часто (99-80%)
-
Амілоїдоз печінки HP:0012280Дуже часто (99-80%)
-
Амілоїдний зоб HP:6000815Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання шляхом взяття невеликого зразка ниркової тканини (біопсія) та пошуку відкладень специфічного білка під назвою АЛЕКТ2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як контроль артеріального тиску та уповільнення пошкодження нирок. Деякі пацієнти згодом можуть потребувати діалізу або трансплантації нирки.
Диференційна діагностика
Інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або AA) та інші захворювання нирок, що спричиняють появу білка в сечі та ниркову недостатність, можуть мати подібні прояви.
