Клінічне визначення
Альвеолярна рабдоміосаркома — це рідкісний і швидкозростаючий рак, який починається в м'язах або м'яких тканинах. Найчастіше виникає в підлітків і молодих людей, часто уражає руки, ноги, тулуб або ділянку голови та шиї. Цей тип раку спричинений змінами (мутаціями) в певних генах.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середнє значення річної захворюваності — 0,018; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Бельгія: середнє значення річної захворюваності — 0,054; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Болгарія: середнє значення річної захворюваності — 0,03; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Хорватія: середнє значення річної захворюваності — 0,017; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Чеська Республіка: середнє значення річної захворюваності — 0,02; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Естонія: середнє значення річної захворюваності — 0,009; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Фінляндія: середнє значення річної захворюваності — 0,002; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Німеччина: середнє значення річної захворюваності — 0,033; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Ісландія: середнє значення річної захворюваності — 0,085; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Ірландія: середнє значення річної захворюваності — 0,062; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Італія: середнє значення річної захворюваності — 0,039; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Латвія: середнє значення річної захворюваності — 0,005; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Литва: середнє значення річної захворюваності — 0,021; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Мальта: середнє значення річної захворюваності — 0,063; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Нідерланди: середнє значення річної захворюваності — 0,036; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Норвегія: середнє значення річної захворюваності — 0,035; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Польща: середнє значення річної захворюваності — 0,02; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Португалія: середнє значення річної захворюваності — 0,02; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Словаччина: середнє значення річної захворюваності — 0,029; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Словенія: середнє значення річної захворюваності — 0,044; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Іспанія: середнє значення річної захворюваності — 0,027; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Швейцарія: середнє значення річної захворюваності — 0,045; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Сполучене Королівство: середнє значення річної захворюваності — 0,039; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини. Поширені ознаки включають ущільнення або припухлість, які можуть бути болючими, утруднення рухів кінцівки або відчуття переповнення в ураженій ділянці. Пухлина може швидко рости та поширюватися на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей рак, беручи невеликий зразок пухлини (біопсію) і досліджуючи його під мікроскопом. Вони також можуть виконувати візуалізаційні дослідження, як-от МРТ або КТ, щоб визначити розмір і локалізацію пухлини та перевірити, чи вона поширилася. Генетичне тестування може виявити специфічні генні зміни, які підтверджують діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає комбінацію хірургічного втручання для видалення пухлини, хіміотерапії (ліків, які знищують ракові клітини) і іноді променевої терапії (високоенергетичних пучків). Точний план залежить від розміру пухлини, її локалізації та поширення.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожі на альвеолярну рабдоміосаркому, включають інші типи сарком (наприклад, саркому Юінга або інші рабдоміосаркоми), лімфоми та деякі доброякісні пухлини. Лікарі використовують спеціальні тести, щоб відрізнити їх.