Головна › Рідкісні захворювання › Альвеолярна рабдоміосаркома
ORPHA:99756 Рідкісне в Європі

Альвеолярна рабдоміосаркома

International Name (EN): Alveolar rhabdomyosarcoma

1 Клінічне визначення

Альвеолярна рабдоміосаркома — це рідкісний і швидкозростаючий рак, який починається в м'язах або м'яких тканинах. Найчастіше виникає в підлітків і молодих людей, часто уражає руки, ноги, тулуб або ділянку голови та шиї. Цей тип раку спричинений змінами (мутаціями) в певних генах.

2 Епідеміологія та поширеність

Австрія: середнє значення річної захворюваності — 0,018; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Бельгія: середнє значення річної захворюваності — 0,054; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Болгарія: середнє значення річної захворюваності — 0,03; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Хорватія: середнє значення річної захворюваності — 0,017; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Чеська Республіка: середнє значення річної захворюваності — 0,02; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Естонія: середнє значення річної захворюваності — 0,009; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Фінляндія: середнє значення річної захворюваності — 0,002; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Німеччина: середнє значення річної захворюваності — 0,033; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Ісландія: середнє значення річної захворюваності — 0,085; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Ірландія: середнє значення річної захворюваності — 0,062; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Італія: середнє значення річної захворюваності — 0,039; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Латвія: середнє значення річної захворюваності — 0,005; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Литва: середнє значення річної захворюваності — 0,021; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Мальта: середнє значення річної захворюваності — 0,063; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Нідерланди: середнє значення річної захворюваності — 0,036; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Норвегія: середнє значення річної захворюваності — 0,035; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Польща: середнє значення річної захворюваності — 0,02; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Португалія: середнє значення річної захворюваності — 0,02; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Словаччина: середнє значення річної захворюваності — 0,029; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Словенія: середнє значення річної захворюваності — 0,044; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Іспанія: середнє значення річної захворюваності — 0,027; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Швейцарія: середнє значення річної захворюваності — 0,045; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000 | Сполучене Королівство: середнє значення річної захворюваності — 0,039; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від локалізації пухлини. Поширені ознаки включають ущільнення або припухлість, які можуть бути болючими, утруднення рухів кінцівки або відчуття переповнення в ураженій ділянці. Пухлина може швидко рости та поширюватися на інші частини тіла.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей рак, беручи невеликий зразок пухлини (біопсію) і досліджуючи його під мікроскопом. Вони також можуть виконувати візуалізаційні дослідження, як-от МРТ або КТ, щоб визначити розмір і локалізацію пухлини та перевірити, чи вона поширилася. Генетичне тестування може виявити специфічні генні зміни, які підтверджують діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає комбінацію хірургічного втручання для видалення пухлини, хіміотерапії (ліків, які знищують ракові клітини) і іноді променевої терапії (високоенергетичних пучків). Точний план залежить від розміру пухлини, її локалізації та поширення.

7 Диференційна діагностика

Інші захворювання, які можуть бути схожі на альвеолярну рабдоміосаркому, включають інші типи сарком (наприклад, саркому Юінга або інші рабдоміосаркоми), лімфоми та деякі доброякісні пухлини. Лікарі використовують спеціальні тести, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →