Клінічне визначення
Прогресуюча дистрофія сітківки внаслідок дефекту транспорту ретинолу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм засвоює та транспортує вітамін А. Це призводить до поступового руйнування світлочутливих клітин сітківки, спричиняючи втрату зору з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Першим симптомом часто є утруднення бачення вночі (нічна сліпота), що починається в дитинстві. З часом зір погіршується, і люди можуть втрачати гостроту та чіткість зору. У деяких людей також можуть бути колобоми ока (відсутні частини очних структур), важкі акне та високий рівень холестерину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівень вітаміну А в крові (який дуже низький) та проводячи офтальмологічні обстеження для виявлення пошкодження сітківки. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати високодозові добавки вітаміну А для уповільнення втрати зору. Регулярні офтальмологічні обстеження та підтримка при слабкому зорі також важливі. Вилікування немає, але лікування може допомогти управляти станом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми пігментного ретиніту, дефіцит вітаміну А через погане харчування та інші генетичні захворювання очей. Лікарі використовують аналізи крові та генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
