Клінічне визначення
Пренатальна доброякісна гіпофосфатазія — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке присутнє до народження. Воно спричиняє короткі та викривлені руки та ноги у дитини, але ці проблеми поступово зникають самостійно. Пізніше в житті у дитини можуть розвинутися легші форми хвороби.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
До народження у дитини короткі та викривлені руки та ноги. Після народження ці проблеми з кістками поступово покращуються без лікування. Однак у міру зростання дитини можуть з'явитися симптоми дитячої або дорослої гіпофосфатазії, такі як біль у кістках, переломи або стоматологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто підозрюють під час вагітності, коли УЗД показує короткі та викривлені кінцівки. Після народження аналізи крові можуть виміряти рівень лужної фосфатази (ЛФ), який є низьким при гіпофосфатазії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені ALPL.
Лікування та терапія
Специфічного лікування пренатальних змін кісток не існує, оскільки вони зникають самостійно. Для пізніших симптомів лікування може включати фізіотерапію, знеболення та стоматологічну допомогу. У важких випадках може застосовуватися ферментозамісна терапія (асфотаза альфа).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити короткі та викривлені кінцівки до народження, включають інші форми гіпофосфатазії (які є більш важкими), недосконалий остеогенез (крихка хвороба кісток) та ахондроплазію (поширена форма карликовості).
