Клінічне визначення
Пріонні хвороби людини — це група рідкісних захворювань головного мозку, які з часом прогресують і завжди призводять до смерті. Вони спричинені аномальними білками, які називаються пріонами, що накопичуються в мозку та вбивають клітини мозку. Ці захворювання можуть виникати без відомої причини, успадковуватися або передаватися від інфікованої людини чи тварини. Вони також можуть передаватися іншим.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність становить 0,15 випадків на 1 мільйон населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). Поширеність у Європі: середня точкова поширеність 0,3 випадки на 1 мільйон населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються раптово і швидко погіршуються. Вони можуть включати втрату пам'яті, зміни особистості, проблеми з рухом і координацією, сплутаність свідомості та порушення зору. У міру прогресування захворювання люди можуть втратити здатність рухатися або говорити, і зрештою впасти в кому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують комбінацію тестів для діагностики пріонної хвороби. Вони можуть включати МРТ головного мозку, люмбальну пункцію для перевірки на певні білки, ЕЕГ для вимірювання активності мозку, а іноді й біопсію мозку. Генетичне тестування може допомогти виявити спадкові форми.
Лікування та терапія
Не існує лікування пріонної хвороби. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та забезпеченні максимального комфорту пацієнта. Це може включати ліки від болю, тривоги або м'язової скутості, а також підтримуючий догляд від команди лікарів, медсестер і терапевтів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати пріонну хворобу, включають хворобу Альцгеймера, деменцію з тільцями Леві, хворобу Паркінсона та інші форми швидкопрогресуючої деменції. Лікарі повинні виключити їх за допомогою тестів.
