Клінічне визначення
Прогероїдний синдром Фонтена — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє появу в дітей ознак передчасного старіння. Воно успадковується в сім'ях, коли обоє батьків є носіями копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають характерний зовнішній вигляд обличчя, зокрема маленьку голову, виступаючі очі, тонкий ніс і маленький рот. У них можуть бути рідке волосся, втрата жирової тканини, тугорухливість суглобів та інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи фізичні особливості дитини та проводячи генетичне тестування для виявлення змін у гені SLC25A24.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке повністю виліковує прогероїдний синдром Фонтена. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема фізичну терапію при тугорухливості суглобів і спеціальну освіту для дітей з інтелектуальною недостатністю.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють передчасне старіння, як-от прогерія Хатчінсона–Гілфорда або інші прогероїдні синдроми, можуть мати подібний вигляд. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
