Клінічне визначення
Прихована макулярна дистрофія — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору на обох очах. Воно вражає макулу, центральну частину сітківки, відповідальну за чіткий детальний зір, але сітківка виглядає нормальною при стандартному офтальмологічному обстеженні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай помічають повільне, безболісне зниження центрального зору, що ускладнює читання, впізнавання облич або розгляд дрібних деталей. Хвороба зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці та прогресує з часом. Бічний (периферичний) зір не уражується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає спеціальні тести, які вимірюють електричну активність макули, такі як фокальна макулярна або мультифокальна електроретинографія (ЕРГ). Ці тести показують знижені сигнали від макули, хоча сітківка виглядає нормальною при обстеженні та візуалізаційних тестах, таких як флюоресцентна ангіографія.
Лікування та терапія
Лікування прихованої макулярної дистрофії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та максимальне використання залишкового зору, наприклад, за допомогою засобів для слабозорих (лупи, спеціальні окуляри) та зорової реабілітації. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібну втрату центрального зору, включають інші форми макулярної дистрофії (наприклад, хвороба Штаргардта), дистрофію колбочок та розлади зорового нерва. Однак при прихованій макулярній дистрофії сітківка виглядає нормальною, що допомагає відрізнити її від цих інших хвороб.
