Рідкісні захворювання

Порушення метаболізму фенілаланіну — це група рідкісних генетичних станів, при яких організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін, що міститься в багатьох продуктах харчування. Це призводить до накопичення фенілаланіну в крові та тканинах,...

Порушення метаболізму фенілаланіну або тирозину — це рідкісні генетичні стани, за яких організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (будівельні блоки білків) під назвою фенілаланін і тирозин. Це призводить до накопичення шкідливих речовин,...

Порушення метаболізму фруктози — це рідкісні генетичні захворювання, при яких організм не може належним чином розщеплювати фруктозу, природний цукор, що міститься у фруктах, меді та деяких овочах. Це може призвести до накопичення шкідливих речовин...

Група спадкових захворювань, за яких організм не може належним чином розщеплювати аміак — побічний продукт перетравлення білка. Це призводить до накопичення аміаку в крові, який може бути токсичним, особливо для мозку.

Група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм не може належним чином розщеплювати певні білки або жири, що призводить до шкідливого накопичення кислот і токсинів у крові та тканинах.

Порушення обміну гістидину — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гістидин, що призводить до накопичення гістидину та споріднених речовин. Це може спричиняти затримку розвитку, проблеми з мовленням...

Порушення обміну меланіну — це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з виробленням, транспортуванням або розщепленням меланіну — пігменту, що надає кольору шкірі, волоссю та очам. Це може спричинити як недостатню кількість...

Порушення обміну пентозофосфатів — це рідкісний генетичний стан, який уражає специфічний хімічний шлях у клітинах. Цей шлях зазвичай допомагає виробляти важливі речовини, що захищають клітини від пошкодження та сприяють синтезу ДНК. Коли цей шлях...

Порушення обміну порфіринів та гему — це група рідкісних станів, при яких організм має труднощі з утворенням гему, частини гемоглобіну, що переносить кисень. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, званих порфіринами, що може...

Порушення обміну пуринів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з переробкою певних будівельних блоків ДНК і РНК, які називаються пуринами. Це може призводити до накопичення або нестачі цих речовин, спричиняючи...

Порушення обміну пуринів або піримідинів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з розщепленням або синтезом певних складових блоків ДНК і РНК. Це може призводити до накопичення або дефіциту цих речовин,...

Група спадкових станів, при яких організм має труднощі з розщепленням жирів або утворенням кетонів, які є альтернативними джерелами енергії. Це може спричинити низький рівень цукру в крові, накопичення кислоти та проблеми з органами під...

Це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири для отримання енергії або виробляти кетони (альтернативне паливо) під час голодування або стресу. Це призводить до дефіциту енергії та накопичення шкідливих...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири для отримання енергії або виробляти кетони (альтернативне паливо). Це призводить до нестачі енергії та накопичення шкідливих речовин, викликаючи слабкість серцевого м'яза (дилатаційну...

Група спадкових захворювань, при яких організм має труднощі з розщепленням жирів для отримання енергії, особливо під час голодування чи хвороби, що призводить до гіпоглікемії та інших серйозних ускладнень.

Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій внаслідок аномалій мітохондріальної ДНК — це група захворювань, спричинених змінами (мутаціями) в ДНК мітохондрій, крихітних енергетичних фабрик усередині наших клітин. Ці зміни порушують процес вироблення енергії, що призводить до її...

Пероксисомні розлади бета-окислення — це група спадкових захворювань, за яких організм не може належно розщеплювати певні жири, що називаються дуже довголанцюговими жирними кислотами. Це призводить до накопичення цих жирів і пошкодження нервової системи, печінки...

Рідкісне метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні жири через проблеми в малих клітинних структурах, які називаються пероксисомами. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що спричиняє пошкодження нервової системи, очей,...

Рідкісний стан, при якому людина з двома X-хромосомами (46,XX) має яєчники або яєчка, які не розвинулися нормально. Це може спричинити неоднозначні геніталії або жіночі зовнішні статеві органи без менструацій та високий рівень певних гормонів.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином будувати певні цукрово-білкові комплекси, які називаються O-зв'язаними глікопротеїнами. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла.

Рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму будувати певні цукрові ланцюги (глікани), приєднані до білків. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи скелет, мозок, обличчя та сполучні тканини.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти певні цукрові ланцюги (O-ксилозилглікани), важливі для побудови здорової сполучної тканини. Це призводить до проблем з кістками, суглобами та іншими тканинами.

Група спадкових захворювань, при яких організм не може правильно приєднувати молекули цукру (глікани) до білків, зокрема до O-манозних гліканів. Це впливає на ключовий білок (альфа-дистроглікан), необхідний для розвитку м'язів і мозку, що призводить до...

Група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм не може належно утворювати жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів і виведення відходів. Це може спричиняти ураження печінки, неврологічні порушення та порушення всмоктування поживних речовин з їжі.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти певні хімічні речовини мозку (катехоламіни), що допомагають контролювати рух, настрій та автоматичні функції організму, такі як частота серцевих скорочень і артеріальний тиск.

Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином виробляти певні молекули цукру, звані фукоглікозанами, які важливі для багатьох клітинних функцій. Це призводить до проблем у багатьох системах організму.

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене нестачею ферменту лізилгідроксилази 3 (LH3). Цей фермент важливий для побудови міцних сполучних тканин, які підтримують структуру тіла. Без нього можуть уражатися багато частин тіла.

Це рідкісний стан, при якому дитина з жіночими хромосомами (46,XX) народжується із зовнішніми статевими органами, що мають чоловічий вигляд, через вплив чоловічих гормонів (андрогенів) від матері під час вагітності. Мати могла мати пухлину, яка...

Група рідкісних генетичних розладів, при яких організм має труднощі з переміщенням або використанням важливих металів, таких як мідь, залізо, цинк або марганець. Це викликає дисбаланс, що впливає на мозок і нервову систему, часто призводячи...

Порушення транспорту глюкози — рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з переміщенням глюкози (цукру) в клітини, особливо в головному мозку. Це призводить до низького рівня цукру в рідині, що оточує головний і...