Клінічне визначення
Прогресуюча деменція з тільцями включення нейросерпіну — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричиняє поступову втрату пам'яті та розумових здібностей. Воно викликане зміною в гені SERPINI1, що призводить до накопичення аномальних білкових скупчень всередині клітин мозку, пошкоджуючи їх з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому або середньому дорослому віці та включають погіршення пам'яті, сплутаність свідомості, посмикування м'язів (міоклонус), судоми та зміни в поведінці або особистості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу, генетичного тестування на мутації гена SERPINI1, а іноді візуалізації мозку або біопсії мозку для виявлення білкових скупчень.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, наприклад, використання ліків від судом або поведінкових проблем, та наданні підтримуючої допомоги, такої як фізична терапія або консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Альцгеймера, лобно-скроневу деменцію, деменцію з тільцями Леві та інші генетичні деменції. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
