Клінічне визначення
Правосторонній ізомеризм — рідкісний стан, за якого органи тіла розташовані аномально через порушення на ранніх етапах розвитку. Він часто супроводжується складними вадами серця та незвичайним розташуванням інших органів, таких як легені, печінка та селезінка.
Епідеміологія та поширеність
Франція; середня поширеність при народженні: 16,67; діапазон поширеності при народженні: 1–5 на 10 000 | Франція; діапазон точкової поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Немовлята з правостороннім ізомеризмом зазвичай мають симптоми незабаром після народження, включаючи тяжку серцеву недостатність (проблеми з перекачуванням крові) та ціаноз (синюшність шкіри через низький рівень кисню). У них також можуть бути аномальні серцеві ритми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують правосторонній ізомеризм за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія (УЗД серця), рентгенографія грудної клітки та КТ, щоб побачити структуру серця та інших органів. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для корекції вад серця, ліки для контролю серцевої недостатності та аритмій, а іноді трансплантацію серця. Догляд зазвичай забезпечує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають лівосторонній ізомеризм (інший тип гетеротаксії) та інші складні вади серця, такі як тетрада Фалло або транспозиція магістральних артерій.
