Головна › Рідкісні захворювання › Пре-десцеметова дистрофія рогівки
ORPHA:293462 Рідкісне в Європі

Пре-десцеметова дистрофія рогівки

International Name (EN): Pre-Descemet corneal dystrophy

1 Клінічне визначення

Пре-десцеметова дистрофія рогівки — це рідкісне захворювання ока, при якому крихітні сірі плями утворюються в найглибшому шарі рогівки, безпосередньо перед мембраною, яка називається десцеметовою мембраною. Ці плями зазвичай не впливають на зір.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.

3 Клінічні прояви

Більшість людей з цим захворюванням не мають симптомів. Плями виявляються під час планового огляду очей і зазвичай не викликають проблем із зором або дискомфорту.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Захворювання діагностується під час огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа, який називається щілинною лампою, що дозволяє лікарю побачити крихітні плями в глибоких шарах рогівки.

6 Лікування та терапія

Лікування не потрібне, оскільки плями не впливають на зір. Рекомендуються регулярні огляди очей для моніторингу будь-яких змін.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть викликати плями на рогівці, включають інші дистрофії рогівки, такі як ендотеліальна дистрофія Фукса або задня поліморфна дистрофія рогівки, але вони зазвичай впливають на зір або мають інші патерни.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →