Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє погіршення слуху та проблеми з координацією і рівновагою з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Вони включають тяжку втрату слуху, яка прогресує, порушення ходи (атаксія ходи), тремор рук (тремор дії), утруднення точних рухів (дизметрія), порушення швидких альтернативних рухів (диздіадохокінезія), нечітку мову (дизартрія) та мимовільні рухи очей (ністагм). У деяких людей також відсутні глибокі сухожилкові рефлекси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, тестах слуху, неврологічному обстеженні та нейровізуалізації (МРТ), яка може виявити зменшення мозочка. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такі як слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, фізична терапія для проблем з координацією та логопедична терапія для мовних труднощів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають атаксію Фрідрейха, інші типи спіноцеребелярної атаксії та мітохондріальні розлади. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних моделей симптомів.
