Клінічне визначення
Прелінгвальна несиндромна генетична глухота — це тип спадкової втрати слуху, яка присутня при народженні або розвивається до того, як дитина навчиться говорити. Вона виникає сама по собі, не впливаючи на інші частини тіла, і спричинена змінами в генах, важливих для розвитку або функціонування внутрішнього вуха.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом втрата слуху помітна з народження або раннього дитинства, до початку мовлення. Втрата слуху може варіювати від легкої до глибокої та може вражати одне або обидва вуха. Оскільки це несиндромна форма, інші симптоми або проблеми зі здоров'ям відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай проводиться за допомогою неонатального скринінгу слуху або пізніших тестів слуху. Генетичне тестування може виявити специфічні зміни генів, що спричиняють втрату слуху. Ретельний медичний та сімейний анамнез, а також фізикальне обстеження допомагають виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції втрати слуху. Варіанти включають слухові апарати, кохлеарні імпланти та логопедичну терапію. Раннє втручання важливе для підтримки розвитку мовлення. Сім'ям може бути рекомендоване генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити подібну втрату слуху, включають синдромні форми глухоти (де втрата слуху є частиною більшого синдрому), інфекції під час вагітності, ускладнення при пологах або вплив певних ліків. Лікар може допомогти розрізнити їх за допомогою тестування.
