Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада, за якої велика вена, що несе кров від нижньої частини тіла (нижня порожниста вена), з'єднується не з тією камерою серця (з лівим передсердям замість правого передсердя).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від наявності інших проблем із серцем. Вони можуть включати синюшне забарвлення шкіри (ціаноз), утруднене дихання, поганий ріст, розширення кінчиків пальців (пальці у вигляді барабанних паличок) та можливу серцеву недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія, МРТ або КТ, щоб побачити аномальне з'єднання вени. Також може бути проведена катетеризація серця.
Лікування та терапія
Часто потрібна операція, щоб перенаправити вену до правильної камери серця. Інші методи лікування спрямовані на супутні вади серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють синюшне забарвлення шкіри (ціаноз) і проблеми з диханням, наприклад інші вроджені вади серця, такі як тетрада Фалло або транспозиція магістральних артерій.
